唐氏綜合癥又稱"先天愚型"，是人類第21對染色體數(shù)目異常（3條）導(dǎo)致的一種染色體病， 目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)水平是無法根治和預(yù)防的。
我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，發(fā)病率大約為1/600～1/800， 是最常見的嚴重出生缺陷之一。唐氏患兒大多為嚴重智能障礙，并攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理， 且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。終生無法治愈，給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔(dān)。孕婦年齡與21三體綜合征發(fā)生的關(guān)系已被肯定。21三體綜合征胎兒的風(fēng)險隨著孕婦年齡的增加而升高，這種變化在孕婦超過35歲后更為明顯。當(dāng)孕婦年齡在30歲以下時，新生兒患21三體綜合征的風(fēng)險率是1/1000-1/1500。當(dāng)孕婦年齡為35歲時，風(fēng)險率是1/380。當(dāng)孕婦40歲時，風(fēng)險率增高到1/100，而在45歲時就達到1/25。
孕媽求助：我今年36歲，已經(jīng)是高齡產(chǎn)婦了，他們都說高齡產(chǎn)婦容易生下唐氏兒，讓我孕期去檢查檢查，聽說做羊水穿刺篩查唐氏兒的見效率非常高，能夠一步篩查出寶寶是否是唐氏兒，非常方便，但我了解到羊水穿刺有風(fēng)險，而且還可能會導(dǎo)致流產(chǎn)，所以我現(xiàn)在很糾結(jié)，到底做還是不做。還有請問篩查唐氏兒一定要做羊水穿刺嗎?還有沒有其他辦法，一般幾周去查啊?
重慶唐篩孕媽必看：羊水穿刺做不做？
如果分娩年齡超過35歲，我國母嬰保健法建議行羊水穿刺或絨毛活檢進行產(chǎn)前診斷。如果無產(chǎn)前診斷指征，可先行母血清篩查(早孕12周后或中孕15周-20周)胎兒染色異常，也可孕12周后抽母血行 DNA 篩查。
羊水穿刺和 DNA篩查哪個結(jié)果更有效?
羊水穿刺和 DNA產(chǎn)前檢測都是胎兒染色體疾病的檢測技術(shù)，二者各有優(yōu)點，見效率都高達99%以上，但相比之下，后者更為安全。
檢測范圍：羊水穿刺幾乎可以檢查全部染色體;而 DNA產(chǎn)前檢測測試唐氏綜合征(21三體綜合征)、愛德華氏綜合征(18三體綜合征)和帕陶氏綜合征(13三體綜合征)，二者見效率都達99%以上。
檢測時間：羊水穿刺測試時間是在孕15—21周之間，過早則抽取不到足夠的羊水做測試，過晚的話，胎兒長大，傷害胎兒的幾率也變大;DNA產(chǎn)前檢測檢測，好的檢測時間孕12--26周+6天
檢測方法：前者是在B超監(jiān)測下用穿刺針穿過腹壁和子宮進入羊膜腔吸取少量羊水進行檢測;后者采取孕婦靜脈血（10毫升），利用DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，從而檢測胎兒是否患（T21、T18、T13）三大染色體疾病，準確率高達99%以上，無危險性，無心理負擔(dān)。
檢測風(fēng)險：前者是一種侵入性檢測技術(shù)，存在流產(chǎn)，胎兒畸形，宮內(nèi)感染等風(fēng)險;而 DNA產(chǎn)前檢測是一項 傷、安全、安全的檢查。
害怕羊水穿刺有風(fēng)險 不妨直接做 DNA產(chǎn)前檢測
DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)作為一項安全、有效、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術(shù)，受到廣大孕媽媽的青睞。通過臨床調(diào)查統(tǒng)計，孕中期唐氏篩查可以檢測出80%左右的唐氏綜合癥患兒，但存在5%的假陽性率，以及20%-40%的漏診率。面對唐篩不有效、羊水穿刺又危險，很多孕媽媽干脆直接做 DNA產(chǎn)前檢測，一來有效度高、一步到位，省事，免得挺個大肚子多次跑醫(yī)院;二來性價比高，直接做 ，比唐篩+羊穿、唐篩+ 都要便宜;三來省得影響孕期心情，若唐篩檢測出高危，難免有對唐篩高危的擔(dān)憂、對羊水穿刺的恐懼，在等 結(jié)果的過程中，整天胡思亂想。
溫馨提示：由于每天到院做檢查的孕媽媽特別多，因此，為了 每位媽媽都能夠在好的時間里做上檢查，重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院特地開通了網(wǎng)上預(yù)約服務(wù)，孕媽媽可提前做好預(yù)約哦。
