唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
唐氏篩查
唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。
唐氏篩查的好的孕周是15-20周,建議孕媽媽可以空腹抽血。唐氏篩查是安全無(wú)創(chuàng)的,只需要抽取孕媽媽2ml左右血就可以了。
唐氏篩查是篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查,結(jié)果不是最終診斷,而是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù),即患唐氏綜合征的可能性。臨界值為1/250-380(由于方法學(xué)的不同,可能此數(shù)值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。
如果唐氏篩查的結(jié)果提示高危,則建議進(jìn)一步行DNA產(chǎn)前檢測(cè)或者羊水穿刺檢查。
懷孕需要做幾次唐氏篩查?
DNA產(chǎn)前檢測(cè)
該技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序,并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。
DNA產(chǎn)前檢測(cè)的無(wú)創(chuàng)傷性可以避免因?yàn)榍秩胄栽\斷帶來(lái)流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)。而DNA測(cè)序技術(shù)的成熟性能保證技術(shù)的準(zhǔn)確率,孕婦在12周以上即可檢測(cè),10個(gè)工作日出檢測(cè)結(jié)果。
重慶做DNA產(chǎn)前檢測(cè)需要多少錢(qián)
羊水穿刺
羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法。一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。在超音波導(dǎo)引之下,將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦的肚皮,子宮壁,進(jìn)入羊水腔,抽取一些羊水。然后把抽出的羊羊水穿刺檢查的好的孕周是16-24周。羊水細(xì)胞是來(lái)自胎兒的脫落細(xì)胞,具有相同的遺傳信息。對(duì)羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測(cè),可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評(píng)估和胎兒疾病的診斷。
孕媽做羊水穿刺主要是檢什么
唐氏篩查
優(yōu)點(diǎn):簡(jiǎn)單,無(wú)創(chuàng),價(jià)錢(qián)便宜,適合人群廣。
缺點(diǎn):準(zhǔn)確性不高,不適合雙胎及多胎孕婦。若是存在高風(fēng)險(xiǎn)則必須進(jìn)一步檢查確保安全。
羊水穿刺
優(yōu)點(diǎn):準(zhǔn)確性較高,不僅可以檢測(cè)出21三體綜合征,還可以檢測(cè)出其他嚴(yán)重的染色體疾病。
缺點(diǎn):有創(chuàng)檢查,有胎兒丟失(流產(chǎn)、感染)等風(fēng)險(xiǎn),而且檢查結(jié)果需要兩周左右時(shí)間。
DNA產(chǎn)前檢測(cè)檢查
優(yōu)點(diǎn):無(wú)創(chuàng),比唐氏篩查更加準(zhǔn)確。
缺點(diǎn):國(guó)家目前批準(zhǔn)的DNA產(chǎn)前檢測(cè)監(jiān)測(cè)正規(guī)機(jī)構(gòu)較少。
總結(jié):無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA產(chǎn)前檢測(cè)是現(xiàn)目前世界上先進(jìn)安全的產(chǎn)前檢查技術(shù)之一,針對(duì)唐氏篩查在檢出率上更有優(yōu)勢(shì)。在每100名唐氏綜合征胎兒中,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以檢出99名,而唐氏篩查能夠檢出大約70名。重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院開(kāi)展DNA產(chǎn)前檢測(cè),致力于為山城孕媽媽們提供更加、科學(xué)、準(zhǔn)確的產(chǎn)前檢查服務(wù),為山城孕嬰健康保駕護(hù)航! 在線預(yù)約無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA產(chǎn)前檢測(cè)
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