孕媽媽疑惑：前幾個(gè)月做了孕前檢查，醫(yī)生建議做個(gè)染色體檢查，請(qǐng)問為什么要做染色體檢查？哪些人需要做染色體檢查？今天，重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)科專家和大家一起說說孕前染色體檢查到底是什么？
 

孕前為什么要做染色體檢查？

染色體是基因的載體，染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常，會(huì)導(dǎo)致基因表達(dá)異常，機(jī)體發(fā)育異常。由染色體異常引起的疾病為染色體病。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

健康的人每個(gè)細(xì)胞有46條染色體，23條來自母親，另外23條來自父親，染色體成對(duì)出現(xiàn)，但有的胎兒染色體數(shù)量卻異常，比如醫(yī)學(xué)上稱為“三倍兒”的嬰孩，就有69條染色體。類似的染色體異常胎兒，多數(shù)情況下會(huì)自然流產(chǎn)，極少數(shù)可能存活下來，但會(huì)影響胎兒發(fā)育，給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。

唐氏癥是最常見的染色體疾病，患兒可能出現(xiàn)肌肉張力低、頭圍小、短頭畸形、后腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬大等癥狀，大多存在智力障礙。

同時(shí)，染色體異常還可導(dǎo)致特納氏綜合征，患兒身材短小、脖子較短、下巴小、兩側(cè)乳距過寬、脊柱側(cè)彎，青春期之后仍然沒有第二性征發(fā)育，生殖器官一直停留在幼年?duì)顟B(tài)，以至于無生育能力。

另外，先天性心臟病、肢體畸形、先天智障、聽力或視力有缺陷等疾病也是很可能發(fā)生的。

所以，孕前做染色體檢測，無論是對(duì)家長還是孩子，都是很有必要的。有事早預(yù)防，也可以及早做出應(yīng)對(duì)策略。
 

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哪些人需要做染色體檢查？

每100個(gè)出生缺陷新生兒中，就有6個(gè)患上包括唐氏綜合征在內(nèi)的染色體缺陷類疾病。為此，計(jì)劃要寶寶的家庭如符合上述任意一種情況，一定要去醫(yī)院做染色體檢查。

1、多發(fā)性流產(chǎn)和不育的夫婦；

2、有明顯體態(tài)異常、發(fā)育障礙、智力低下、多發(fā)畸形或皮紋明顯異常的患者；

3、已經(jīng)生育過染色體異常患兒的夫婦；

4、性腺及外生殖器發(fā)育異常者；女性表現(xiàn)為乳房不發(fā)育，18歲仍無月經(jīng)來潮，或不明原因的閉經(jīng)、B超提示盆腔未見子宮、卵巢或只見幼稚子宮、身材發(fā)育矮小等。男性表現(xiàn)為睪丸不發(fā)育或發(fā)育不全，或發(fā)育過大，胡須稀少等。

5、性原發(fā)性閉經(jīng)和不孕，男性無精子和不育；

6、長期接觸X線、電離幅射、有毒物質(zhì)的人員，孕期接受射線（電腦也有射線）、抗腫瘤藥物或孕期感染風(fēng)疹病毒等人員；

7、惡性血液病患者；

8、35歲以上的高齡孕婦；

9、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；

10、超聲檢查有異常的孕婦。

因此，想要一個(gè)健康寶寶那就應(yīng)該注意孕前檢查，孕前檢查可以幫助我們率先診斷是否有遺傳病或者是傳染病，確保讓自己懷有一個(gè)健康可愛的小寶寶，所以說當(dāng)說起孕前檢查的時(shí)候不要抱有反對(duì)或者是厭惡的態(tài)度表情，孕前檢查也是對(duì)自己對(duì)寶寶的負(fù)責(zé)。

孕前檢查選擇重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院

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