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無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查:降低唐氏兒出生率不要錯(cuò)過最佳檢測時(shí)間

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     3月21日,是世界唐氏綜合征日,對于世界各地的唐氏患者有特別的意義,這些患者擁有自己獨(dú)特的21號(hào)染色體三體,因此他們從出生的那一刻起,就和我們正常人在生理上有所不同 。自2012年起,世界各地每年以適當(dāng)?shù)姆绞脚e辦活動(dòng),以提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識(shí),呼吁對唐氏患者的關(guān)愛。

為了響應(yīng)重慶市婦幼衛(wèi)生學(xué)會(huì)生育健康委員會(huì)的號(hào)召,提高孕媽對唐氏綜合征和嬰兒出生缺陷的認(rèn)識(shí),3月21日8:00,重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院的專家張嬋和溫麗華,在安琪兒醫(yī)院大廳,親自參與到此次現(xiàn)場咨詢活動(dòng)。讓我們一起來跟隨專家們了解一下什么是唐氏綜合征,以及有哪些產(chǎn)前診斷可以減少唐氏綜合征嬰兒的出生率。

張嬋  醫(yī)學(xué)碩士

重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)生


 

  溫麗華

  重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)生

什么是唐氏綜合征

人體的遺傳信息由存儲(chǔ)在細(xì)胞核內(nèi)的基因編碼,基因分組排列在桿狀結(jié)構(gòu)的染色體上。正常情況下,每個(gè)細(xì)胞含23對染色體,分別繼承自父母。而唐氏綜合征患者多出一條21號(hào)染色體(故也稱為“21-三體綜合征”),額外的21號(hào)染色體會(huì)改變發(fā)育進(jìn)程,形成唐氏綜合征的相關(guān)特征。如面部偏平、眼距寬、眼裂小、眼瞼上斜、耳位低、鼻根低平、舌體寬厚等。

 

大家還記得唐氏綜合征天才指揮家舟舟嗎?他就是典型的唐氏兒,可是對于音樂指揮卻有獨(dú)特的天賦。安琪兒產(chǎn)前診斷專家張嬋,說道“大家除了關(guān)愛唐氏綜合征患兒,我們更應(yīng)該積極地鼓勵(lì)準(zhǔn)媽進(jìn)行孕檢,降低發(fā)生唐氏的風(fēng)險(xiǎn),認(rèn)識(shí)到產(chǎn)前檢查的重要性。

 

安琪兒無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查

唐氏綜合征是最為常見的出生缺陷疾病之一,占新生兒所有先天性疾病6%,累及多器官,它可導(dǎo)致慢性耗竭性疾病,不可治愈。孕媽年齡越大,生出唐氏寶寶的可能性就越大,孕媽過了35歲后,唐氏兒的出生概率也顯著上升,因此,產(chǎn)前檢查就顯得尤為重要。

 

2016年7月28日,美國醫(yī)學(xué)遺傳和基因組學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)表最新聲明:無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查(NIPS)能夠在不同年齡人群中替代傳統(tǒng)的三體綜合征篩查技術(shù)。ACMG建議:應(yīng)該告知所有孕婦,對于21、18、13三體綜合征產(chǎn)前篩查來說,NIPS是目前最敏感的檢測技術(shù)手段,沒有之一。

 

 

什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查

無創(chuàng)檢測最佳時(shí)間:懷孕12周—22+6周之間

 

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血,運(yùn)用母血漿中含有胎兒游離DNA這一理論基礎(chǔ),采用新一代測序技術(shù)進(jìn)行高通量測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行生物分析,得出胎兒患“21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征”的風(fēng)險(xiǎn)。針對標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合、18-三體綜合征、13-三體綜合征有非常高的準(zhǔn)確率。

 

值得注意的是,產(chǎn)前篩查只能提供唐氏綜合征和其他染色體畸變的風(fēng)險(xiǎn)或可能性,無論接受何種篩查,如果提示高風(fēng)險(xiǎn),都需介入性產(chǎn)前診斷確診,不可盲目引產(chǎn),更不可置之不顧。

 

 

無創(chuàng)檢測不適宜人群

1.孕周<12周。

2.夫婦一方有明確染色體異常。

3.孕婦一年之內(nèi)接受過異體輸血;4周之內(nèi)接受過引入外源DNA的免疫治療。

4.移植手術(shù),干細(xì)胞治療等。

5.胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

6.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。

7.孕婦合并惡性腫瘤。

8.三胞胎及以上孕婦。

9.醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

唐氏兒的出生概率具有隨機(jī)性,與家族遺傳無關(guān)。而十月的辛苦孕育,媽媽們都希望自己的孩子健健康康,醫(yī)生們也希望能盡量避免唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的患兒的出生。而安琪兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢查,通過采集孕婦外周血提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術(shù)并結(jié)合生物信息分析,得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率,臨床有效率高達(dá)99%。張嬋醫(yī)生提醒各位孕媽媽請一定一定要按照要求準(zhǔn)時(shí)參加產(chǎn)檢,錯(cuò)過了產(chǎn)檢時(shí)間,有可能得不到準(zhǔn)確的檢測結(jié)果,按時(shí)參加產(chǎn)檢,是對自己和孩子的未來負(fù)責(zé)。

 

ENVIRONMENT

安琪兒環(huán)境

溫馨、舒適的診療環(huán)境讓您在專業(yè)而安全的醫(yī)療服務(wù)氛圍下享受孕育的過程。

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