*此文章由重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院專家審定
在孕育的過程中,“脫貧”是一段艱苦卓絕的血淚史。此時的“脫貧”,是指脫離地中海貧血的侵擾。地中海貧血(簡稱地貧),是全球最大的一個單基因遺傳病,在我國兩廣地區(qū)高發(fā)。地貧臨床癥狀輕重不一,攜帶者一生不發(fā)病,但會遺傳給后代,可能造成重型的地中海貧血。
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地中海貧血重慶高發(fā) 嚴重的威脅寶寶生命,不可不防
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于基因缺陷所導致。在我國多見于南方地區(qū),廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高,在北方比較少見。地中海貧血可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種,按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。
重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內(nèi)發(fā)病,需長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而患兒常因長期輸血造成鐵負荷過重而死亡。重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟負擔是難以承受的。目前,地中海貧血無法根治,因此預防非常重要。
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地中海貧血基因篩查 能有效預防嚴重地中海貧血胎兒出生
地中海貧血基因篩查是預防嚴重地中海貧血胎兒出生的有效措施。孕媽首先需要進行血常規(guī)檢查,若發(fā)現(xiàn)為小紅細胞性貧血,要進行地貧基因篩查。若孕媽為地貧基因攜帶者,其配偶也需要來醫(yī)院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕媽腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,醫(yī)生會建議孕媽終止妊娠,如果是正?;蜉p型地貧兒,則可以繼續(xù)妊娠。
地中海貧血孕媽別盲目慌張 但重度地貧胎兒須預防
一般來說,夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因,則胎兒不會有嚴重或致命的后果。如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,寶寶有25%的機會為正常,50%的機會為地貧基因攜帶者,另25%的機會為重型地中海貧血患者。
若胎兒屬于輕度的地中海型貧血,這種情況不會對胎兒健康造成太大危害,孕媽可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。
但是,當孕媽經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好充分咨詢醫(yī)生意見,決定是否終止妊娠。因為這種胎兒由于基因缺陷先天發(fā)育不良,可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發(fā)生胎兒水腫,出生不久即死亡。即使能勉強存活下來,將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。