唐氏綜合癥又稱"先天愚型"，是人類第21對(duì)染色體數(shù)目異常（3條）導(dǎo)致的一種染色體病， 目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)水平是無(wú)法根治和預(yù)防的。

　　我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，發(fā)病率大約為1/600～1/800， 是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷之一。唐氏患兒大多為嚴(yán)重智能障礙，并攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理， 且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。終生無(wú)法治愈，給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。孕婦年齡與21三體綜合征發(fā)生的關(guān)系已被肯定。21三體綜合征胎兒的風(fēng)險(xiǎn)隨著孕婦年齡的增加而升高，這種變化在孕婦超過(guò)35歲后更為明顯。當(dāng)孕婦年齡在30歲以下時(shí)，新生兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率是1/1000-1/1500。當(dāng)孕婦年齡為35歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率是1/380。當(dāng)孕婦40歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率增高到1/100，而在45歲時(shí)就達(dá)到1/25。
 

 

　　孕媽求助：我今年36歲，已經(jīng)是高齡產(chǎn)婦了，他們都說(shuō)高齡產(chǎn)婦容易生下唐氏兒，讓我孕期去檢查檢查，聽(tīng)說(shuō)做羊水穿刺篩查唐氏兒的見(jiàn)效率非常高，能夠一步篩查出寶寶是否是唐氏兒，非常方便，但我了解到羊水穿刺有風(fēng)險(xiǎn)，而且還可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，所以我現(xiàn)在很糾結(jié)，到底做還是不做。還有請(qǐng)問(wèn)篩查唐氏兒一定要做羊水穿刺嗎?還有沒(méi)有其他辦法，一般幾周去查啊?重慶唐篩孕媽必看：羊水穿刺做不做？

 

　　如果分娩年齡超過(guò)35歲，我國(guó)母嬰保健法建議行羊水穿刺或絨毛活檢進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果無(wú)產(chǎn)前診斷指征，可先行母血清篩查(早孕12周后或中孕15周-20周)胎兒染色異常，也可孕12周后抽母血行 DNA 篩查。

 

　　羊水穿刺和 DNA篩查哪個(gè)結(jié)果更有效?

 

　　羊水穿刺和 DNA產(chǎn)前檢測(cè)都是胎兒染色體疾病的檢測(cè)技術(shù)，二者各有優(yōu)點(diǎn)，見(jiàn)效率都高達(dá)99%以上，但相比之下，后者更為安全。

 

　　檢測(cè)范圍：羊水穿刺幾乎可以檢查全部染色體;而 DNA產(chǎn)前檢測(cè)測(cè)試唐氏綜合征(21三體綜合征)、愛(ài)德華氏綜合征(18三體綜合征)和帕陶氏綜合征(13三體綜合征)，二者見(jiàn)效率都達(dá)99%以上。

 

　　檢測(cè)時(shí)間：羊水穿刺測(cè)試時(shí)間是在孕15—21周之間，過(guò)早則抽取不到足夠的羊水做測(cè)試，過(guò)晚的話，胎兒長(zhǎng)大，傷害胎兒的幾率也變大;DNA產(chǎn)前檢測(cè)檢測(cè)，好的檢測(cè)時(shí)間孕12--26周+6天

 

　　檢測(cè)方法：前者是在B超監(jiān)測(cè)下用穿刺針穿過(guò)腹壁和子宮進(jìn)入羊膜腔吸取少量羊水進(jìn)行檢測(cè);后者采取孕婦靜脈血（10毫升），利用DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，從而檢測(cè)胎兒是否患（T21、T18、T13）三大染色體疾病，準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，無(wú)危險(xiǎn)性，無(wú)心理負(fù)擔(dān)。

 

　　檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)：前者是一種侵入性檢測(cè)技術(shù)，存在流產(chǎn)，胎兒畸形，宮內(nèi)感染等風(fēng)險(xiǎn);而 DNA產(chǎn)前檢測(cè)是一項(xiàng) 傷、安全、安全的檢查。

 

　　害怕羊水穿刺有風(fēng)險(xiǎn) 不妨直接做 DNA產(chǎn)前檢測(cè)

 

　　 DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)作為一項(xiàng)安全、有效、快速的新型胎兒染色體疾病檢測(cè)技術(shù)，受到廣大孕媽媽的青睞。通過(guò)臨床調(diào)查統(tǒng)計(jì)，孕中期唐氏篩查可以檢測(cè)出80%左右的唐氏綜合癥患兒，但存在5%的假陽(yáng)性率，以及20%-40%的漏診率。面對(duì)唐篩不有效、羊水穿刺又危險(xiǎn)，很多孕媽媽干脆直接做 DNA產(chǎn)前檢測(cè)，一來(lái)有效度高、一步到位，省事，免得挺個(gè)大肚子多次跑醫(yī)院;二來(lái)性價(jià)比高，直接做 ，比唐篩+羊穿、唐篩+ 都要便宜;三來(lái)省得影響孕期心情，若唐篩檢測(cè)出高危，難免有對(duì)唐篩高危的擔(dān)憂、對(duì)羊水穿刺的恐懼，在等 結(jié)果的過(guò)程中，整天胡思亂想。

 

　　目前很多重慶孕媽對(duì)“ DNA產(chǎn)前檢測(cè)術(shù)”并不熟知，因?yàn)樵摷夹g(shù)目前在重慶眾多婦產(chǎn)機(jī)構(gòu)中開(kāi)展的并不多。據(jù)了解，重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院是西南地區(qū)較先引進(jìn)這種新型技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，值得孕媽媽信賴。 　
 

　

 

　　溫馨提示：由于每天到院做檢查的孕媽媽特別多，因此，為了 每位媽媽都能夠在好的時(shí)間里做上檢查，重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院特地開(kāi)通了網(wǎng)上預(yù)約服務(wù)，孕媽媽可提前做好預(yù)約哦。