什么是唐氏篩查？
唐氏綜合征篩查，非必檢項(xiàng)目。是一種通過(guò)抽取孕婦血清，通過(guò)檢測(cè)準(zhǔn)媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征。
懷孕需要做幾次唐氏篩查？
誤區(qū)一：唐篩結(jié)果通過(guò)了就沒(méi)事。錯(cuò)！
很多的準(zhǔn)爸媽對(duì)于唐篩寄予了極高的期望值，認(rèn)為只要做了通過(guò)就一定可以排除胎兒異常。但實(shí)際上唐篩通過(guò)只能說(shuō)明能否是唐氏兒的概率比平均值要低，即使風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/10000，那還有萬(wàn)分之一的可能。我國(guó)每年都會(huì)出生大量的唐氏兒，其中極大一部分是唐篩通過(guò)的人群生育的。
正確理解：篩查結(jié)果通過(guò)的孕婦，在以后的產(chǎn)檢，一旦發(fā)現(xiàn)有羊水多、胎兒生長(zhǎng)慢等其他B超異常等異常時(shí)，要格外注意唐氏兒的可能。
誤區(qū)二：唐篩高危就完蛋了，孩子一定有問(wèn)題。錯(cuò)！
并非高風(fēng)險(xiǎn)寶寶就一定有問(wèn)題，比如21三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/100，意思是21號(hào)染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個(gè)有問(wèn)題的1/100，也許是沒(méi)問(wèn)題的那99/100。如果想最終確診，可以采用羊水穿刺或者DNA產(chǎn)前檢測(cè)。因?yàn)檠蛩┐叹哂袚p傷性，更多的人會(huì)容易接受DNA產(chǎn)前檢測(cè)檢測(cè)這種溫和的方式。
誤區(qū)三：第一次唐篩結(jié)果不好，換個(gè)大醫(yī)院再做一次會(huì)更準(zhǔn)確。錯(cuò)！
唐篩是通過(guò)測(cè)孕婦血里的激素，結(jié)合孕周、體重后用公式算出來(lái)的，所以結(jié)果很容易受到影響。孕周早算或晚算一周、孕期吃過(guò)影響激素的藥（保胎藥等）都會(huì)嚴(yán)重影響唐篩結(jié)果。甚至同一位孕婦同一天去不同醫(yī)院做唐篩，結(jié)果也不一定相同，因?yàn)椴煌尼t(yī)院有不同的計(jì)算方法和指標(biāo)。所以唐篩做一次就夠了，真想要準(zhǔn)確結(jié)果，只有羊水穿刺和DNA產(chǎn)前檢測(cè)的結(jié)果相對(duì)穩(wěn)定。因?yàn)檠蛩┐淌菣z查胎兒脫落細(xì)胞，DNA產(chǎn)前檢測(cè)檢測(cè)是檢測(cè)母血中胎兒的DNA。這些硬指標(biāo)是不會(huì)改變的。
誤區(qū)四：唐篩可知生男生女。錯(cuò)！
網(wǎng)絡(luò)上流傳的看AFP和HCG數(shù)據(jù)能知道生男生女，但實(shí)際上唐篩檢查是對(duì)孕婦血清的檢查，并不是針對(duì)胎兒的。有的時(shí)候結(jié)果吻合也僅僅只是巧合而已，因?yàn)槿说男詣e是由基因決定的。根據(jù)唐篩看男女娛樂(lè)一下可以，認(rèn)真就沒(méi)必要了。
誤區(qū)五：唐篩準(zhǔn)確率不高，我完全不想做。國(guó)家應(yīng)該取消唐氏篩查。錯(cuò)！
盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否是唐氏兒，但從全國(guó)考慮，這畢竟是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便的方法。如果取消唐篩，準(zhǔn)媽媽只能通過(guò)羊水穿刺和DNA產(chǎn)前檢測(cè)直接排除唐氏兒。但羊水穿刺是有一定的風(fēng)險(xiǎn)，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，并不適用于對(duì)所有的孕婦開展。
哪些孕媽需要做唐氏篩查呢？
1.母親年齡的因素
胎兒發(fā)生此病的機(jī)率與母親的年齡成正相關(guān)。據(jù)調(diào)查，孕婦>30歲者，此病的發(fā)生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。故婦女應(yīng)避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應(yīng)注意節(jié)育。對(duì)30歲以下的年輕母親亦應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
2.孕前染色體診斷的重要性
染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，先天愚型有三類(1)標(biāo)準(zhǔn)型：為47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合體型，占2%～4%。其中體內(nèi)有2種細(xì)胞株是最多見的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒，都應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，根據(jù)遺傳學(xué)類型預(yù)測(cè)發(fā)生此病的機(jī)率以指導(dǎo)是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，必要時(shí)終止妊娠。
唐篩不過(guò)，DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺該選誰(shuí)
重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)科專家溫馨提醒：唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)率，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。.
