很多唐篩沒(méi)過(guò)的孕媽媽都很糾結(jié)，到底是做羊水穿刺好呢，還是DNA產(chǎn)前檢測(cè)好?二者到底有什么區(qū)別?對(duì)此，知名產(chǎn)科專家陳波潔介紹，DNA產(chǎn)前檢測(cè)和羊水穿刺都是胎兒染色體疾病的檢測(cè)技術(shù)，二者各有優(yōu)點(diǎn)，準(zhǔn)確率都高達(dá)99%以上，但相比之下，前者更為安全。
   
　　　DNA產(chǎn)前檢測(cè)檢測(cè)和羊水穿刺的區(qū)別
 
　　1. 檢測(cè)時(shí)間：羊水穿刺測(cè)試時(shí)間是在孕15—21周之間，過(guò)早則抽取不到足夠的羊水做測(cè)試，過(guò)晚的話，胎兒長(zhǎng)大，傷害胎兒的幾率也變大;而DNA產(chǎn)前檢測(cè)的檢測(cè)時(shí)間為孕12—26周，出結(jié)果的時(shí)間比羊水穿刺快，采血后15個(gè)工作日內(nèi)，便可出具檢測(cè)報(bào)告。
 
　　2. 檢測(cè)方法：羊水穿刺是在B超監(jiān)測(cè)下用穿刺針穿過(guò)腹壁和子宮進(jìn)入羊膜腔吸取少量羊水進(jìn)行檢測(cè),是一種侵入性檢測(cè)技術(shù)，存在流產(chǎn)，胎兒畸形，宮內(nèi)感染等風(fēng)險(xiǎn);DNA產(chǎn)前檢測(cè)檢測(cè)只需抽取孕婦5—10ml的靜脈血，就可以準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體疾病。

　　3.檢測(cè)范圍：羊水穿刺幾乎可以檢查全部染色體;而DNA產(chǎn)前檢測(cè)測(cè)試唐氏綜合征(21三體綜合征)、愛(ài)德華氏綜合征(18三體綜合征)和帕陶氏綜合征(13三體綜合征)，二者準(zhǔn)確率都達(dá)99%以上。 
 
　　 DNA產(chǎn)前檢測(cè) 羊水穿刺的替代技術(shù)
 
　　 DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)作為一項(xiàng)新型胎兒染色體疾病檢測(cè)技術(shù)，受到廣大孕媽媽的青睞。通過(guò)臨床調(diào)查統(tǒng)計(jì)，孕中期唐氏篩查可以檢測(cè)出80%左右的唐氏綜合癥患兒，但存在5%的假陽(yáng)性率，以及20%-40%的漏診率。面對(duì)唐篩不準(zhǔn)確、羊水穿刺又危險(xiǎn)，很多孕媽媽可以選擇直接做DNA產(chǎn)前檢測(cè)，一是準(zhǔn)確度高、一步到位省事;二是性價(jià)比高，直接做無(wú)創(chuàng)，比唐篩+羊穿、唐篩+無(wú)創(chuàng)都要便宜;三來(lái)省得影響孕期心情，若唐篩檢測(cè)出高危，難免有對(duì)唐篩高危的擔(dān)憂、對(duì)羊水穿刺的恐懼，在等無(wú)創(chuàng)結(jié)果的過(guò)程中，擔(dān)驚受怕。

　　如何預(yù)防小兒唐氏綜合征
 
　　目前尚無(wú)有效治療方法。較好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：
 
　　1.遺傳咨詢
 
　　孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代高罹患本病。
 
　　2.產(chǎn)前診斷
 
　　是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，較大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

　　重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院醫(yī)生溫馨提示：如果您還有其他關(guān)于“唐篩不過(guò)，DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺該選誰(shuí)”的疑問(wèn)，請(qǐng)點(diǎn)擊咨詢?cè)诰€專家。