相信孕媽媽們都知道，在孕期醫(yī)生都會讓做一項檢查來篩查唐氏綜合征等疾病，預(yù)防新生兒缺陷疾病的發(fā)生。唐氏綜合征學(xué)名“21-三體綜合征”，又稱先天愚型，是小兒為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。

　　產(chǎn)前篩查預(yù)防唐氏綜合征

　　據(jù)《中國出生缺陷防治報告(2012)》，我國目前的出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。其中，我國唐氏綜合征發(fā)生率約為14.7/萬。據(jù)測算，我國每年新出生的唐氏綜合征患兒生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過100億元，給無數(shù)家庭帶來沉重壓力和負(fù)擔(dān)。

　　據(jù)重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院專家介紹，唐氏綜合征與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān)，迄今還沒有根治方法，只能通過產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)問題。根據(jù)國家相關(guān)法規(guī)，年齡大于35歲或者生育過唐氏兒，或者夫妻一方是染色體異常攜帶者，這些孕婦都應(yīng)該直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，其余的人群則應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

　　微創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測篩查唐氏綜合征

　　懷孕期間，應(yīng)該做哪種產(chǎn)前檢查來預(yù)防新生兒出生缺陷呢?

　　篩查新生兒出生缺陷，有很多種方法可以做?？梢宰鎏剖虾Y查，也可以做微創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，這兩種產(chǎn)前檢查都可以預(yù)防、篩查新生兒出生缺陷。重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院專家指出，雖然兩種方法都可以篩查缺陷兒，但從精準(zhǔn)性角度出發(fā)，建議孕媽媽們做微創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，它具有唐氏篩查所不具備的優(yōu)點，可以更好地篩查新生兒出生缺陷。

　　微創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測又名DNA產(chǎn)前檢測，是一項安全、準(zhǔn)確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術(shù)。只需抽取孕婦靜脈血，提取游離DNA，利用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得到胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒是否患三大染色體疾病(唐氏綜合癥(21-三體綜合征)、愛德華氏綜合癥(18-三體綜合征)、帕陶氏綜合征(13-三體綜合征))。

　　微創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)勢：

　　安全：無流產(chǎn)、微創(chuàng)傷、無感染風(fēng)險

　　微創(chuàng)：采集孕婦10ml靜脈血，輕松微痛，一步到位

　　早期：孕12周即可檢測，15個工作日內(nèi)得出檢測報告

　　據(jù)了解，重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院可以做微創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，孕媽媽們通過預(yù)約掛號就可以直接到醫(yī)院做檢查了。重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院表示，孕媽媽可以點擊在線咨詢或者撥打電話023-67113333就可以免費預(yù)約，而后孕媽媽到醫(yī)院再支付檢查費用。這樣孕媽媽就不用來回跑醫(yī)院，折騰半天了，而且非常方便，只需報姓名和電話號碼就可以成功預(yù)約了。