2016年7月1日起,重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院由重慶市渝北區(qū)衛(wèi)計委指定為“民生基因免費新生兒檢測試點”,凡在本院出生的新生兒均可免費篩查新生兒遺傳耳聾基因、新生兒遺傳代謝病,并免費建立新生兒DNA檔案。
新生兒遺傳基因疾病免費檢測試點項目,是渝北區(qū)委、區(qū)府、區(qū)衛(wèi)計委為更好地保障每個新生兒的健康成長, 更好的找出兒童致病、致殘、致死的重要原因,及早發(fā)現(xiàn)、及時干預(yù),使之與正常兒童一樣健康成長,從而從根本上降低兒童疾病死亡率,在全區(qū)范圍內(nèi)開展的免費服務(wù)項目。
安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院作為免費檢測試點,已為260位新生兒提供檢測服務(wù)。在安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院,寶寶一出生醫(yī)護(hù)人員會讓父母簽署知情同意書,3天后父母持身份證帶寶寶到新生兒科填寫檢測申請單和采血信息卡,護(hù)士采集寶寶的足跟血制成血片,送到區(qū)衛(wèi)計委指定的檢測機構(gòu),30天內(nèi)父母即可自行查詢檢測結(jié)果。如有異常,安琪兒醫(yī)院也會將反饋的檢測結(jié)果通知給新生兒父母,讓其到相應(yīng)的機構(gòu)檢查治療。
①新生兒耳聾基因缺陷檢測
檢測項目:GJB2、GJB3、SLC26A4、12SRNA缺陷引起耳聾
采取飛行時間質(zhì)譜檢測技術(shù),能盡早發(fā)現(xiàn)新生兒聽力異常、并及時診斷進(jìn)行干預(yù)治療,從而降低新生兒耳聾發(fā)生幾率。
②新生兒代謝病篩查
檢測項目:包括氨基酸代謝異常21種、有機酸代謝異常13種和脂肪酸代謝異常15種
盡早發(fā)現(xiàn)新生兒代謝異常,及時診斷并干預(yù)治療,能有效降低代謝疾病的發(fā)生。
③建立新生兒DNA檔案
通過基因檢測對受檢對象的生物性檢材進(jìn)行基因組分型,留取個體等位基因部分?jǐn)?shù)據(jù),以備用于銀行、保險、交通行業(yè)、人身安全、人身擔(dān)保、遺產(chǎn)繼承、失蹤、急救醫(yī)學(xué)等目的而建立新生兒DNA檔案,并保存至終身。