我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，發(fā)病率大約為1/600～1/800， 是最常見的嚴(yán)重出生缺陷之一。唐氏患兒大多為嚴(yán)重智能障礙，并攜帶多 系統(tǒng)并發(fā)癥，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理， 且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。終生無 法治愈，給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，發(fā)病率大約為1/600～1/800， 是最常見的嚴(yán)重出生缺陷之一。唐氏患兒大多為嚴(yán)重智能障礙，并攜帶多 系統(tǒng)并發(fā)癥，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理， 且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。終生無 法治愈，給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
唐氏綜合癥又稱"先天愚型"，是人類第21對染色體數(shù)目異常（3條）導(dǎo)致的一種染色體病， 目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)水平是無法根治和預(yù)防的。臨床表現(xiàn)：
嚴(yán)重智力障礙
精神遲鈍
面容古怪、耳位低、
眼距寬、頸部皮膚厚
肢體畸形
心臟、消化系統(tǒng)
五官的發(fā)育異常
骨骼及肌肉
發(fā)育不全
妊娠前后，孕婦有
病毒感染史，如流感、
風(fēng)疹等
受孕時(shí)，夫妻任何一方
染色體異常
妊娠前后，孕婦有
病毒感染史，如流感、
風(fēng)疹等
妊娠前后，孕婦服用
致畸藥物，如四環(huán)素等
不明原因的胚胎
停止發(fā)育，妊娠期間
有陰道出血；
夫妻任何一方
有家族病遺傳史
夫妻任何一方
長期飼養(yǎng)寵物者
現(xiàn)代人因?yàn)榄h(huán)境影響及不正常的生活習(xí)慣，容易產(chǎn)生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育"唐氏兒"的潛在危險(xiǎn)。所以，每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。
NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫，是10～13孕周圍繞在 胎兒頸項(xiàng)后部流動性的半透明蛋白膜。做NT檢查的最佳時(shí)間是孕11周~13周+6。
做唐氏篩查的最佳時(shí)間通常是在懷孕15-20周，且最好在這個時(shí)間段之內(nèi)完成檢查。做唐氏篩查時(shí)不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期 、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)。
唐氏綜合癥的發(fā)病因素不確定，高齡產(chǎn)婦、
孕婦有病毒感染史、習(xí)慣性流產(chǎn)等，都有可
能誘發(fā)唐氏，而年齡只是其中因素之一。
過去，利用羊水穿刺檢查法來檢查，的確有
可能對孕婦和胎兒帶來一定的風(fēng)險(xiǎn)。而目前
最新的孕早期唐篩孕婦只需B超，抽 5ml 靜
脈血即可完成。
唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的
機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐
氏癥。
由于唐氏綜合癥尚無有效的預(yù)防和治療措
施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干
預(yù)。
指的是一種篩選的過程，屬于檢查，結(jié)果并非完全準(zhǔn)確， 漏診率40%左右。如果唐篩沒過，也就是風(fēng)險(xiǎn)值大于 270，會被建議做羊水穿刺來確認(rèn)。
是通過羊膜腔穿刺，取羊水培養(yǎng)，來進(jìn)行染色體核型分析。羊穿是一種侵入性手術(shù)，需要將相關(guān)設(shè)備深入到孕婦體內(nèi)進(jìn)行取樣，有1%-2%的可能性會造成胎兒流產(chǎn)。
唐氏篩查是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算出胎兒患唐氏綜合癥機(jī)率。
安琪兒唐氏篩查準(zhǔn)確率高以上，避免因誤診、失誤等原因造成孕婦流產(chǎn)，同時(shí)能極大的提升健康嬰兒的出生比例。
重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任